Таких людей в мире всего тридцать. Еве чуть больше года и у нее редкое генетическое заболевание - она страдает от эпилепсии и судорог, ее невозможно вылечить медикаментозно. В Израиле сообщили, что у девочки синдром Ямуара. Вы ничего не найдете об этом в поисковиках, болезнь выявили совсем недавно и только начали изучать. В Украине же девочке не могли установить диагноз, лечили ее сильными психотропными препаратами и давали наихудшие прогнозы. Ее мама - Ния Никель - рассказала Gloss.ua как им удалось спасти ребенка, собрать огромную сумму денег, установить диагноз, и просто научиться жить с этим.
У меня была вполне нормальная беременность. Я не была в декрете, до последнего дня работала. Не было токсикоза или сильного переутомления. Единственный момент, который настораживал, это то, что в среднем рожают на 36-38 неделе, а я на 40 до сих пор не рожала. В конце 41 недели мне поставили специальную таблетку, чтобы простимулировать роды. Роды были сложные и долгие. Но у ребенка не было никаких повреждений.
Рожали мы в частной клинике. Наверное, если бы я рожала не там, то со мной могло произойти что-то плохое, потому что под конец родов у меня в палате уже находилось 10 врачей, заместитель главврача, все пытались мне помочь родить самостоятельно. Получилось.
По шкале Апгара (система быстрой оценки состояния новорождённого) ребенок получил высокий балл. У него не было никаких асфиксий, ничего такого. Скрининг, который делался в Германии, также был чист (скрининг - анализ, который показывает генетические мутации “синдром Дауна” и так далее).
Честно говоря, я никогда не мечтала о детях, никогда до родов не держала чужих детей на руках, поэтому мне сложно было понять, хорошо моему ребенку или плохо, как вообще дети должны вести себя. Всё очень странно происходило и я постоянно ждала какую-то опасность.
Первые сигналы
Ева не ела первые три дня. У меня было много молока и я пыталась кормить ее грудью, но она кушала максимум пять минут - потом сразу засыпала. Мне говорили, что это нормально, ребенок привыкает к новому миру. Но тут оказалась совсем другая ситуация.
В роддоме мы кормили ее искусственным питанием, потом я снова пыталась кормить ее грудным молоком, сцеживаться, но это адски больно, меня хватило только на два месяца. Ева начала катастрофически терять вес. Она родилась в нормальном весе - 3,5 кг, за первый месяц набрала около килограмма, потом она мало набирала. В пять месяцев весила всего 5 кг. Ребенок в этом возрасте должен весить намного больше.
Мы пытались найти причины. Думали, может у меня молоко недостаточно жирное, так как я не ем мясо уже 11 лет. Сдавали анализы, я ела специальные добавки, которые делают молоко жирным, но это не помогало. Начались походы к гастроэнтерологам, неврологам - никто не мог назвать причину. Никто не мог понять, почему у Евы не усваивается еда.
Приступы и госпитализация
В пять месяцев на очередном приеме (до этого за две недели мы побывали у семи неврологов) у Евы начались приступы. Мы даже не поняли, что это приступы. Дети сами по себе хаотично двигаются, и человеку, который с таким не сталкивался, понять, что это эпилепсия - сложно. Даже неврологи не могли этого заметить. Мы сделали нейросонографию (УЗИ головного мозга ребёнка).
Одновременно у нас планировалось открытие бара, на вечер должна была пройти вечеринка с моим участием, но прямо у невролога нам сообщили, что нас забирает скорая в клиническую детскую больницу на Богатырской. Сказали, что у ребенка эпилепсия. Я была в шоке, не понимала, что это, как с этим жить.
Лечение
Мы начали лечить Еву. Ее судороги были похожи на синдром Веста (тяжелая форма эпилепсии детского возраста). Но на самом деле от принимаемых таблеток ситуация только ухудшилась. Мы начали пробовать другие таблетки, перепробовали около 10 препаратов. Все они не подходили.
Когда мы приехали в больницу на Богатырскую, нам сказали, что нужно срочно делать МРТ. Мы в срочном порядке договорились через знакомых сделать снимок, потому что обычно на МРТ очередь в две недели, и сделали его на следующий день. По МРТ всё было чисто, все показатели были в норме. Никаких метаболических нарушений или других явных проблем нет. Мы сдавали специальный анализ эпипанели в американской лаборатории для выявления гена, связанного с эпилепсией. Всё было чисто. Все анализы, что мы делали, говорили, что всё нормально. А ребенку становилось хуже.
Три месяца мы прожили с ней в больнице. Никто так и не мог понять, что происходит. На восьмой месяц Ева просто лежала. Она не могла дышать, у нее закрывались глаза, начались приступы посинения, она задыхалась. Я понимала, что нужно что-то делать. Если я сейчас что-то не предприму - ей останется немного. Мы решили отправляться за границу, искать лечение там.
Поездка в Израиль
Мы приехали в Израиль и первое, что нам сделали - тесты на фенобарбиталы (противоэпилептическое средство). Оказалась, что у нее показатели превышены в крови в четыре или в пять раз! Хотя мы давали ей минимальные для ее возраста и веса дозировки лекарств. Её полностью очистили от фенобарбитала, она немного ожила, смогла дышать, открывать глаза. Каждый день ей вставляли зонд через нос и горло к желудку, чтобы она могла питаться, по-другому кушать не могла.
У Евы отсутствовал сосательный рефлекс. Она не могла сосать из бутылочки, на это ей нужно было тратить много сил, вот она и засыпала от истощения. В Израиле мы встретились со специалистом по питанию и решили перейти с жидкой еды на кашеобразную. Когда мы перешли на такую еду - она смогла кушать сама, ела овощи, фрукты, рыбу, перебитые в блендере.
Следующие наши шаги в Израиле - сделать ЭЭГ и полный экзом (когда сдаются генетические анализы мамы, папы и ребенка). На основе этого анализа смотрят, где произошла "поломка". Оказалось, что и у меня и у мужа есть по половинке сломанного гена. Такое случается раз на миллион. Шансы, что мы встретимся и у нас появятся дети - были мизерные. Мы не могли знать об этом, так как ни у кого не было эпилепсии. Ева забрала эти гены себе. Вариант, что такое могло произойти - 1 из 4 в случае нашей беременности.
Еще мы узнали, что у ребенка резистентность к медикаментам. Начали пробовать другие способы. Есть разные виды питания, аппаратные решения. Мы совместили это. Перевели Еву на кетогенную диету. Обычный человек употребляет 75% углеводов, и 25% жиров и белков. А кето-диета, это когда 75% жиров и 25% белков и углеводов. Организм перестраивается таким образом, что начинает из жиров вырабатывать углеводы. Углеводы - они возбуждают мозг. На ребенка с эпилепсией - такое перевозбуждение негативно влияет. Теперь каждый день мы готовим специальную еду по калькулятору, рассчитываем до миллиграмма всё, что она употребляет, чтобы никоим образом не нарушить диету.
Мы установили ей vns стимулятор, который цепляется на блуждающий нерв и купирует приступы. Каждый приступ "сжигает" часть мозга Евы. Это не дает ей развиваться и учиться дальше.
После этого мы уехали из Израиля. У нас было несколько неприятных ситуаций, когда мы понимали, что на нашего ребенка врачам всё равно. Даже врач, который нас лечила, после операции не зашла и не проведала Еву, не спросила, как у нее дела. Для меня это было показателем.
Возвращение в Украину
Мы поехали к украинскому врачу в специализированную клинику, где занимаются контролем кето-диеты. У них хорошие алгоритмы введения кето-диеты, лучше, чем в Израиле и Германии. Здесь всё проходит под постоянным контролем, работают специальные диетологи. Если вводить эту диету неправильно - может быть много побочки: нагрузка на печень, аллергии, истощение, всё, что угодно.
У нашего невролога ребенок с туберозным склерозом, который вызывает эпилепсию. Он тщательно изучал кето-диету, так как лечил ею своего ребенка. Когда у человека такая же проблема, как у тебя - он совсем по-другому реагирует. У него нет этого цинизма, пофигизма, он знает, через что ты проходишь, старается для ребенка и максимально пытается помочь. Как ни странно это звучит, но мы после Израиля выбрали украинского врача.
Он отменил нам все медикаментозные препараты. Мы оставили только чип (vns стимулятор) и кето-диету. После этого у Евы на первом ЭЭГ улучшение было на 15%.
Сейчас Ева проходит абилитацию по технике фельденкрайз (двигательная практика, разработанная Моше Фельденкрайзом и ставящая целью развитие человека через осознавание себя в процессе работы над движением собственного тела).
Эмоциональная сторона
В момент, когда я была беременна, наверное, как и большинство женщин, я размышляла о том, что будет, если с ребенком случится что-то не то. Но никаких предпосылок не было. УЗИ ничего не показывали. Я не представляла, как может выглядеть такое материнство.
Первые три месяца Ева очень кричала. От голода. Возможно, у нее уже тогда были приступы. Я пересматривала видео, где она казалось бы играла, но только потом поняла, что это были приступы.
Те три месяца, которые мы провели в ужасных условиях на Богатырской, где каждый день мой ребенок просто таял на глазах, мне приходили в голову странные вещи. Даже подумывала об эвтаназии, потому что Ева находилась в полумертвом состоянии. Врачи тогда говорили, что это ее лучшее состояние, дальше будет хуже. Они угрожали мне. Я еще раньше хотела уезжать в ту специализированную клинику по кето-диете, но они говорили, что если я уеду, в случае чего - они не примут меня обратно. Хотя это вообще противозаконно.
Они рассказывали, что если я уеду домой, то у ребенка начнется эпистатус (состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим). Я была напугана, хотя видела, что в той больнице даже нет нормальных медикаментов, а у моего ребенка случались передозировки от украинского фенобарбитала. От израильского такого эффекта не было.
Когда произошел второй случай с передозировкой, я узнала, что количество вещества, которое указано на упаковке украинского препарата вообще не подтверждено. Они предполагают, что его столько, но тестирование не делают. Плюс, он плохо очищен.
Когда я видела Еву в том ужасном состоянии, конечно, я падала духом. Иногда и в окно хотелось выйти, но я понимала, что тогда ей точно никто не поможет. Это единственное, что меня удерживало. Я работала с психологом, который меня регулярно вытягивал, и до сих пор он помогает мне справляться с этим всем.
Крестины
Моя мама - верующий человек. Она постоянно бегала в церковь, уговорила меня крестить ребенка в больнице, при том, что я не верующая.
На территории больницы есть маленькая церквушка. К нам пришел священник, который в жару продержал нас два с половиной часа в маленькой палате. Там было шесть человек, было душно, и лежал полумертвый ребенок. Но для моей мамы это было важно. Она переживала, что если Ева умрет некрещенная - она будет неприкаянная.
С мамой мы говорили на сложные темы, она очень нервничала, устраивала истерики, чем делала только хуже. А мне нужна была поддержка в это время, мне нужно было расслабление. Но она наоборот нагнетала ситуацию. И это важно понимать всем близким в таких ситуациях: вы не должны говорить человеку, как он должен поступать и как он должен жить. Он единственный отвечает за жизнь ребенка. Только мать. Даже муж, который тоже оставался в больнице, и безумно любит Еву, всё равно в каких-то экстренных ситуациях звонит мне. Вся ответственность только на мне.
Сейчас моя мама научилась с этим справляться. Иногда мы отвозим Еву к родителям на выходные. Они проводят выходные вместе, мама не рыдает над ней сутками, как раньше. Она приняла ее такой и понимает, что мы должны над ней работать, должны ей помогать.
Она же педагог с 30-летним стажем, работает в детском саду 35 лет. Это действительно ее призвание, она любит свою работу, ее очень любят дети. Тот случай, когда все на своих местах. Сейчас она ищет варианты помощи ребенку и как наслаждаться совместным времяпровождением.
О болезни
Мы буквально недавно узнали диагноз. Мне нужно было забрать полные генетические данные Евы, для того, чтобы мы перешифровали их в другой лаборатории, и узнали, точно ли этот ген поломан. Оказалось, что в Израиле уже определили, что у Евы синдром Ямуара. Это новая болезнь, ранее неизвестная человечеству и подтвержденная лишь у 30 детей в мире.
И это хорошо для меня.
Если бы нам сказали, что у нашего ребенка болезнь Альцгеймера или синдром Дауна - мы бы понимали, что мы не можем изменить хромосому. Ты можешь довести до хорошего уровня развития, но выше крыше прыгнуть не сможешь.
Когда сталкиваешься с таким неизученным заболеванием, у тебя есть один процент надежды на чудо. И вот я на этот один процент работаю. Моя задача: вытянуть ребенка до максимального уровня чуда.
Что помогало выживать в этих условиях
Мне помогали мои разговоры с психологом. Мои друзья, которые приезжали ко мне. Благодаря им я не была оторвана от социума. Кто-то привозил шарики, кто-то книгу, кто-то мой любимый салат, истории из внешнего мира. Это помогало оставаться на плаву.
Фейсбук, который многие считают злом, в случае Евы помог очень сильно: люди выражают много слов поддержки, они следят и болеют за Еву. Приятно знать, что не только для тебя важен этот ребенок. Что существует человечность и доброта.
Когда нам нужно было собирать деньги (мы потратили на Еву сто тысяч долларов, из которых семьдесят - это сборы от людей) - люди пожертвовали 70 тысяч долларов, чтобы помочь ребенку. В этом помог Фейсбук, журналисты, телеканалы. Этому всему сильно помогла Ярослава Гресь. Я когда-то работала в ее компании. Когда это случилось, она позвонила и спросила, чем может помочь. Я рассказала, что у нас проблема со сбором денег. Она познакомила меня с нужными людьми: с Татьяной Райковой из Украинской биржи благотворительности, с Ларисой Сидельник из фонда "Крона", с Ириной Заславец, которая помогла нам сделать сюжет на популярном украинском телеканале. Они делали все очень быстро и оперативно. Мы собрали деньги за три недели.
С другими журналистами нам помог Роман Бочкала, брат моего мужа.
У меня муж из Крыма, его родители живут там и работают в школе. Там тоже всё коммьюнити объединилось, помогло собрать деньги. Помогли мои дядя, тётя, двоюродные сестры, одна из которых живет в Германии. Она помогла нам с гормональным препаратом, который был нам необходим: в Германии оставалась только одна пачка этого препарата и она искала его по всей стране.
Все настолько напряглись, чтобы помочь этому ребенку. Я никогда не чувствовала, что у нас такая большая семья и много крутых друзей. Что они все настолько добрые и готовы на какие-то жертвы ради человека, который для них никто.
Это очень помогало мне.
Психолог научил меня ритуалам. Каждое утро выпить кофе, покурить, начать новый день, новую борьбу.
Сильно помогало давать себе немножечко отдохнуть. Мы в это время открыли бар и нужно было быть постоянно на месте, чтобы заведение не уходило в минус. Но мы уходили в минус, потому что лето - это плохой сезон для открытия баров. Мне приходилось очень много работать, чтобы мы оставались на плаву, и это всё с недосыпом, с ребенком, с душем по расписанию.
От стресса у меня отпали волосы - изначально они были ниже лопаток, а когда я вышла из больницы они уже были чуть длиннее линии ушей. Организм переживал сильный стресс. Мне пришлось в Израиле экстренно удалять зуб за большие деньги, который воспалился на нервной почве. Если бы я этого не сделала, мне пришлось бы какую-то часть челюсти удалять. Это был сложный период.
Сейчас я не могу представить, что было бы без Евы, потому что я ее очень люблю. Она открыла во мне грани, о которых я даже не знала, например, безусловная любовь - когда человек может все что угодно сделать, но тебе абсолютно все равно. Ты рад, что это происходит. Ты радуешься тому, что она может кушать. Что она смотрит на тебя сконцентрировано, потому что раньше у нее был блуждающий взгляд. Это радость.
Когда ты каждый день в нее что-то вкладываешь и видишь результат - тебя это мотивирует, ты понимаешь, что нельзя останавливаться. Я ни разу не жалею о том, что произошло, и стараюсь, чтобы было только лучше.
Теги: события , синдром ямуара
